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- 脳梗塞 その22024年10月11日秀才会学生用のブログ・・・状を呈する、家族に類似症状を認める(常染色体優性遺伝形式)ことである。常染・・・体内包梗塞[編集]一部BADと重複する概念である。BADはTOAS・・・
- ミオパチー その12024年10月09日秀才会学生用のブログ・・・遺伝子の変異が原因である。遺伝形式は常染色体優性遺伝形式をとるが患者は男性・・・。ジストロフィン遺伝子の欠失と重複の結果、ジストロフィンがほとんど・・・
- 羊水検査結果2024年10月09日にじのブログ・・・順番は以下です。①マイクロアレイ②5番染色体の未培養FISH③12番染色体・・・ザイクや微細な異常構造/転座/重複/欠失の検出には限界があると注意・・・
- パーキンソン病 その32024年10月06日秀才会学生用のブログ・・・症年齢備考PARK1SNCA4q22常染色体優性40歳前後[注 1]PAR・・・そらく SNCA 遺伝子の三重重複(triplication)によ・・・
- 5回目の流産(正常胚の完全流産)一夜明けて2024年10月05日40歳→41歳、第二子妊活4回流産。n転びn+1起き!・・・いるのよね、数えたら10人以上はいた(重複カウントしてなければ)。中には・・・てる先生の書き込みで「検査して染色体異常があるのは6~7割で、染色体・・・
- 【NIPT】陽性だったら、どうするか?2024年10月02日お先真っ暗!?~と、言うこともなかった。ダウン症児を授かって~・・・出生前診断の話題自体が検査で判定される染色体異常を持ちながら今を生きている・・・も考えて、合併症マシマシで他の重複障害もあると仮定してみたりもしま・・・
- 知的障害2024年10月01日秀才会学生用のブログ・・・、言葉に遅れがあったりする場合が多い。染色体異常などの病理的原因(後述)の・・・などの内部障害を合併している(重複障害)者もおり、身体的にも健康で・・・
- 『ちゃーたんの染色体異常がわかるまで』 ②2024年09月30日*希少染色体異常の子育てコミュニティ*『ちゃーたんの染色体異常がわかるまで』①の続きになります。大学病院へち・・・後、マイクロアレイ検査で突然変異による(5番染色体長腕の部分重複のモザイク)・・・
- NIPTを受けました。2024年09月28日yukari-2023amebaのブログ・・・目で検査できるものの中で一番多くの検査項目がるものを選びました!・1~22番染色体+性染色体・全常染色体全領域部分欠失・重複疾患・微小欠失症候群 血液を・・・
- はじめまして!自己紹介2024年09月22日おたきのブログ・・・0代夫婦 特に大きな病気なく、健康です。 しかし、夫婦のどちらかが17番の染色体に異常、17q12微小重複を持っていることがわかっています。 このブロ・・・